AAV基因治疗

【罕见病基因治疗】靶向SLC9A6基因：病毒载体介导的基因替代疗法有效逆转Christianson综合征的小脑运动与分子异常

近期，发表在期刊《Human Molecular Genetics》上的一项研究“Viral vector-mediated SLC9A6 gene replacement reduces cerebellar motor and molecular abnormalities in the shaker rat model of Christianson syndrome”，利用Wistar Furth背景下的shaker大鼠模型（携带Slc9a6基因功能丧失突变的自发模型），深入论证了腺相关病毒（AA

2026-05-06

【罕见病基因治疗】Nature Comm：破解GMPPB基因突变致病机制，AAV基因治疗为抗肌营养不良症带来新曙光

近日，复旦大学研究团队在国际知名学术期刊《Nature Communications》上发表了题为“Gmppb-mutant mice exhibit dystroglycanopathy symptoms that are rescued with GSK3β inhibition or AAV-mediated GMPPB gene replacement”的最新研究成果。该研究成功构建了高度模拟人类患者症状的GMPPB突变小鼠模型，揭示了GMPPB基因突变通过引发广泛的蛋白低糖基化和抑制Wnt/β-

2026-05-06

【罕见病基因治疗】ALDH5A1基因疗法破局：患病后期的罕见病SSADHD表型仍可逆转！

近期发表了题为“Postnatal gene restoration in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) reveals phenotype reversibility”的最新研究成果。该研究开发了全新的小鼠模型，并证实即便在疾病出现严重症状后才进行基因替代治疗，SSADHD的严重表型依然可以被有效逆转，这为未来的临床转化提供了强有力的概念验证。

2026-05-06

重磅突破｜SMA AAV基因疗法落地欧洲，全年龄段治疗版图再添关键一环

当地时间2026年4月24日，诺华宣布欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）正式发布积极意见，推荐批准Itvisma®(onasemnogene abeparvovec‑brve，OAV101 IT)上市，用于治疗2岁及以上携带SMN1基因突变的儿童、青少年及成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

2026-05-06

全球首个遗传性耳聋AAV基因疗法Otarmeni获批上市，一次注射重获自然听力！

2026年4月23日，美国FDA正式加速批准再生元（Regeneron）全球首款遗传性听力损失AAV基因疗法Otarmeni（lunsotogene parvec‑cwha）上市，用于治疗由OTOF基因双等位致病变异引发的重度至极重度感音神经性耳聋，从提交BLA申请至获批仅用61天，创下罕见病基因疗法审批新速度。

2026-04-27

Nature重磅：长达2.5年随访证实，AAV1-hOTOF基因疗法安全有效逆转OTOF突变所致先天性耳聋

近期，《Nature》杂志发表了题为“Multicentre gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years”的最新研究论文。该研究由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队领衔，联合国内多家机构共同完成。研究公布了一项覆盖国内8个临床中心的单臂试验结果，证实AAV1-hOTOF基因疗法在0.8至32.3岁的患者中均表现出良好的安全性，并在长达2.5年的随访期内维持了显著的听力与言语恢复疗效。这是目前已知针对先天性耳聋基因疗法

2026-04-27

文献解读｜OPTN：视神经病变中保护RGC、减轻神经炎症的关键因子

近日，Communications Biology（2025）发表了题为《OPTN protects retinal ganglion cells and ameliorates neuroinflammation in optic neuropathies》的研究。该研究首次明确野生型视神经蛋白（OPTN）在维持视网膜神经节细胞（RGC）存活与视网膜神经免疫稳态中的核心作用，揭示了OPTN介导的非眼压依赖型神经保护机制，为青光眼等视神经病变的治疗提供了新靶点。

2026-04-22

腺相关病毒介导的基因治疗在遗传性癫痫中的应用前景与挑战

《中国当代儿科杂志》2026年3月刊登了由中南大学湘雅医院儿童医学中心彭镜教授团队撰写的综述文章《腺相关病毒介导的基因治疗在遗传性癫痫中的应用前景与挑战》。文章指出，随着腺相关病毒（AAV）这一基因治疗“明星载体”的成熟，针对遗传性癫痫的病因治疗已成为可能。

2026-04-13

罕见病基因治疗 | STXBP1发育性癫痫性脑病的突破性进展：寻找AAV基因治疗的“治疗阈值”

近期，渤健（Biogen）研究团队在《Molecular Therapy》期刊上发表了题为《Identification Of a Therapeutic Threshold For AAV-STXBP1 Gene Therapy in a Rodent Model of STXBP1 Developmental & Epileptic Encephalopathy》的突破性研究。该研究利用AAV基因补充疗法在STXBP1发育性癫痫性脑病（STXBP1-DEE）小鼠模型中实现了长效的表型逆转，并首次定量界

2026-04-13