耳科疾病AAV基因疗法首度获批

2026年4月23日，美国FDA正式加速批准再生元（Regeneron）全球首款遗传性听力损失AAV基因疗法Otarmeni（lunsotogene parvec‑cwha）上市，用于治疗由OTOF基因双等位致病变异引发的重度至极重度感音神经性耳聋，从提交BLA申请至获批仅用61天，创下罕见病基因疗法审批新速度。

打破无声壁垒：OTOF基因缺陷迎来根治方案

听力损失是全球高发感官缺陷，先天性耳聋中约半数由基因突变导致，其中OTOF基因双等位致病变异是重要致病原因。该基因负责编码内耳毛细胞关键蛋白——耳铁蛋白，承担声音信号向神经冲动转化与传递的核心功能；基因突变会阻断听觉信号传导，即便耳部结构完整，患者仍无法感知声音，属于极罕见遗传性疾病。

此前，这类患者仅能依靠人工耳蜗改善听力，无法还原自然听觉，且易错过语言发育黄金期，面临言语、认知发育迟缓风险。Otarmeni的获批，彻底改写OTOF相关遗传性耳聋无根治药物的临床困境。

一次注射长效修复：临床数据彰显突破性疗效

Otarmeni是全球首款遗传性耳聋AAV基因疗法，采用双腺相关病毒（AAV1）载体，通过一次性微创手术将正常OTOF基因精准递送至内耳毛细胞，原位恢复耳铁蛋白合成，重建听觉信号传导通路，实现“一次给药、长期修复”。其核心临床数据已发表于《新英格兰医学杂志》，在CHORDⅠ/Ⅱ期临床试验中：

光速审批+免费可及：让罕见病疗法惠及更多患者

Otarmeni是FDA专员国家优先审查凭证（CNPV）试点项目批准的第六款产品，也是该项目首款AAV基因疗法。凭借突破性疗效与未被满足的临床需求，快速通过加速批准通道上市。

FDA局长Marty Makary博士评价：“此次批准是遗传性耳聋治疗的重要里程碑，CNPV项目高效完成复杂双载体基因疗法审查，加速了救命疗法惠及罕见病患者。”

更具行业意义的是，再生元宣布在美国全境免费提供Otarmeni，打破基因疗法“天价壁垒”，践行生物医药行业以患者为中心的初心，为全球罕见病药物可及性树立新标杆。Otarmeni的获批，印证AAV基因疗法在罕见病、遗传性疾病领域的根治潜力，也为行业发展注入信心。

新闻来源：

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-ever-gene-therapy-treatment-genetic-hearing-loss-under-national-priority-voucher